一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

河北省南和县农村卒中患者二级预防药物依从性及其相关因素分析

目的 分析河北省南和县农村卒中患者应用二级预防抗血小板药物、他汀类药物和降压药物的服 药依从性现状，并探讨其影响因素。 方法 本研究使用群组随机对照试验“南和县实用创新型脑卒中防治项目”的基线调查数据。该横 断面调查于2017年7月抽取位于5个镇的50个村，每村抽取符合纳入和排除标准的卒中患者开展问卷 调查及体格检查。问卷主要信息包括：社会人口学信息、患病史、社会支持、服药依从性等。患者服 药依从性根据Morisky Green Levine量表评测。采用多因素Logistic回归分析法分析患者抗血小板药物、 他汀类药物和降压药物服药依从性的影响因素。 结果 共纳入1299例卒中患者，平均年龄65.7±8.2岁，男性746例（57.4%）。服用抗血小板类、他汀 类、降压药物的患者分别占依照诊断史估测应服药人数的72.0%（852/1184）、28.4%（340/1197）和 91.1%（1030/1131）。服药患者中，药物依从率分别为63.0%（537/852）、63.5%（216/340）和62.6% （645/1030）。多因素分析显示，自我感知照护需求低的患者（OR 0.58，95%CI 0.45～0.75，P＜0.001）， 服用抗血小板药物依从性好；有卒中复发史患者（OR 2.09，95%CI 1.17～3.71，P =0.013）服用他汀类 药物依从性差，无吸烟史患者（OR 0.43，95%CI 0.19～0.97，P =0.043）服用他汀类药物依从性好。 年龄较大（OR 0.97，95%CI 0.95～0.99，P =0.004）、服2种以上药物（OR 0.54，95%CI 0.39～0.75， P ＜0.001）、自我感知照护需求低（OR 0.58，95%C I 0.40～0.84，P =0.004）及无吸烟史患者 （OR 0.63，95%CI 0.41～0.84，P =0.046）服用降压类药物依从性好。 结论 河北省南和县农村卒中患者二级预防合理用药率较低，服药患者依从性不佳，服药依从性 与患者年龄、吸烟史、卒中复发史、服药数量、自我感知照护需求等因素相关。     

癌症患者肺部感染清开灵雾化吸入治疗效果研究

目的研究癌症住院患者发生肺部感染状况,以及清开灵雾化吸入对癌症患者肺部感染的治疗效果。方法选择2012年11月-2015年11月900例癌症患者,随机分为对照组和观察组,每组各450例,调查两组患者肺部感染率;对两组发生肺部感染患者均给予常规抗菌药物治疗,观察组患者在常规抗菌药物治疗的基础上加清开灵雾化吸入;记录两组患者治疗前及治疗后2、7、15、30d咳嗽、咳痰临床指标,所有数据采用SPSS 17.0软件进行统计分析。结果患者发生肺部感染率观察组为5.56%,对照组为10.22%,比较差异有统计学意义(P0.05);治疗后两组患者咳嗽、咳痰均有所减轻,观察组患者改善更为明显,两组患者比较,差异有统计学意义(P0.05);肺部感染患者治疗30d后有效率观察组为96.00%、对照组为86.96%,差异有统计学意义(P0.05)。结论住院癌症患者给予清开灵雾化吸入给药,可以有效地降低癌症患者肺部感染的发生率,对发生肺部感染患者的控制作用良好。     

中低度近视SMILE术后超早期视觉质量变化的研究

目的观察飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术(SMILE)术后超早期患者视觉质量变化,探讨其变化发生的可能原因。方法选取中低度近视患者23例46眼行SMILE术,术前及术后24 h超早期行主观视觉质量问卷,测量最佳矫正视力的全程视力(远视力5 m,中视力60 cm,近视力33 cm)、对比敏感度(CS)、眩光敏感度(GS)及集合近点(NPC)和调节幅度(AA)。结果视觉质量主观问卷显示术后超早期主观视觉质量较术前下降(P=0.001)。术后裸眼视力(UCVA)明显提高(P=0.0001)。术前与术后最佳矫正视力(BCVA)中远视力没有变化(P=0.096),而中视力和近视力均较术前下降(P=0.039,0.003)。术后CS、GS降低(PCS=0.0001,PGS=0.04),NPC、AA较术前无明显变化(P=0.68,0.13)。结论SMILE术后超早期患者可获得预期理想远视力,但中、近视力尚未恢复。超早期中出现的异常视觉质量改变可能与对比敏感度和眩光敏感度的改变有关。     

基于计算流体动力学大脑中动脉闭塞急性缺血性脑卒中再灌注治疗后出血转化初步研究

目的探讨基于计算流体动力学(computational fluid dynamics,CFD)大脑中动脉闭塞引起的急性缺血性脑卒中的血流动力学与再灌注治疗后出血转化的关系。材料与方法纳入磁共振血管造影(magnetic resonance angiography,MRA)证实的大脑中动脉闭塞的急性缺血性脑卒中患者共38例,搜集治疗前MRA数据和入院时一般临床资料进行回顾性分析。基于MRA-CFD模型模拟血流动力学,获得血流动力学参数如下:血压(pressure)、壁切应力(wall shear stress,WSS)及壁切应力梯度(wall shear stress gradient,WSSG)。Rpressure、RWSS及RWSSG分别为大脑中动脉起始处与闭塞处正常管径压力、WSS及WSSG的比值。所有患者接受标准治疗。根据治疗后48 h内随访CT或MRI有无出血分为出血组和未出血组。比较两组间临床及血流动力学参数差异并进行相关性分析。结果总共纳入38例患者,出血组17例,未出血组21例。与未出血组相比,出血组有更多的高血压患者(P=0.008)、更高的入院收缩压[(149.1±23.9) mm Hg与(139.3±16.3) mm Hg比较,P=0.024]及舒张压[(90.2±16.7) mm Hg与(87.7±8.5) mm Hg比较,P=0.008]、更高的血浆同型半胱氨酸[(16.6±11.1)μmol/L与(13.2±3.5)μmol/L比较,P=0.024]。出血组较未出血组,RWSS和RWSSG更高(P<0.05),而Rpressure无统计学差异(P>0.05)。相关性分析显示高血压(r=-0.428,P=0.007)、RWSS(r=-0.341,P=0.036)与脑梗再灌注治疗后出血转化有统计学差异。结论高血压及局部血管内RWSS与大脑中动脉闭塞急性缺血性脑卒中患者再灌注治疗后出血转化有关,且入院时高血压及再灌注治疗前局部血管内高RWSS更可能导致再灌注治疗后出血转化。     

结节性红斑坏死表现的II型麻风反应一例

临床资料患者,女,云南省文山市人。右膝部皮肤红斑、脓疱伴疼痛半月。患者及父母共诉于2018年6月于我所确诊为“界限类偏瘤型麻风”,自2018年6月25日开始联合化疗MB方案规则治疗。2个月后,右膝关节原皮损处出现红肿、疼痛,同时在原红斑基础上出现大量米粒至黄豆大、散在分布的脓疱,伴发热(最高体温39.9℃)、出汗、乏力等症状,无咳嗽、咳痰、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等。出现上述症状后,曾自行到某乡镇卫生院就诊,诊断为“皮肤软组织感染”,给予抗生素治疗(具体药物不详),病情无明显好转,且脓疱数量持续增多,部分脓疱出现破溃。同时,四肢出现数个散在分布的结节,触痛明显,遂来我所就诊,诊断为“界限类偏瘤型麻风伴II型麻风反应”,病程中一般情况可。     

界线类偏结核样型麻风一例

临床资料患者,男,21岁。因"右大腿内侧无痒痛暗红斑6月余"来诊。患者长期在外读书,自述6个月前无明显诱因于右大腿内侧出现暗红斑,无明显自觉症状,未诊治。最近1个月来自感右腿麻木,因自己疑患"麻风"到县皮防站就诊,为进一步诊断,转文山州皮肤病防治所确诊。患者发病以来,饮食、精神及睡眠可,大小便正常,体重无明显增减。自诉既往无其他疾病;患者父亲曾患界线类偏瘤型麻风。皮肤科检查:面部无浸润,双眉无脱落,耳垂无肥厚,鼻甲无肥大。